今天，迪安诊断300244）应用高通量测序本领 (NGS) 阐发了359份甲状腺结节FNA活检样本的分子特 点，揭示了NGS正在甲状腺结节良恶性辨别 和危急分层方 面的价钱ngs染色体。 这项队伍探讨收效于2024年11月公布正在邦际期刊《Frontiers in Oncolog y》 (IF=3。5)，不但深化了○医学界对甲状腺疾 病的体会，更为盛大患者带来了福音 目前，高判袂率超声运用于甲状腺 结节检测，显示甲状腺结节发病率为20%-76%，个中10%-…15%的结节存正在恶变也许。甲状腺细针穿刺 (FNA) 活检平常▽与细胞病○理学评估团结应用，辨别甲状腺结节良恶性。但仍有20%-30%的甲状腺结节细胞学检验结果为不确定状况。 现有指南外白，分子检测可 添补 甲状 腺结节 恶性△危急 评估。NGS众基因检 测与分 子符号物相 团结，并团结细胞学诊断，擢升了本质不确定甲 状腺 结节的 术前诊…=断△水准，进而可裁减不须要的手术。本探讨 旨正在评估NGS众基因检★测正在甲状腺结节良恶性辨别和危急分层方面阐明的影响。 本探讨入组359例甲状腺结节患○者。此前探讨收效显示，甲状腺结节巨细并未对FNA活检样本的细○胞病理 学诊断敏□锐性发作影响[1]。 正在18个月随访中，尊龙凯时人生就博个中113名患者 承受了甲状腺结节手术○切除调节，且举办收场构病○理…学检测尊龙凯时人生就博。最终诊断依照为结构病 理学结果。同时儿童生殖检◁验人 卫版版○，尊龙凯时人生就博扶植线性回归模子，探究NGS众基因检测与细胞病理学检验团结 对甲状腺结节良恶性的诊断功能。 正在 113名承受甲状腺结节手术切除的患者中，84名患 者的结 节直径＜10mm，NGS团结细胞病理学使诊△断敏锐性从0。75 (95% CI：0。6422-0。8337) 普及到了0。9211 (95% ◁C★ I：0。8383-0。9633)。说明N○G○□S团结细 胞病理学 不妨明显普 及■○＜▽10mm甲状腺结节◁○术前 诊 断的切确 ◁性。综上所述，与简单细胞病理学诊断比拟…儿童 生殖检验人卫版版，NGS团结细胞病理学可明显普及恶性甲状腺结节的检出率。 图1：通细致△胞病理学和NG○S团结细胞病理学 确定甲=○ 状腺结节良 恶性的ROC弧○线尊龙凯时人生就博ngs染色体儿童生殖检查人卫版版。 本探讨阐发了359个甲状腺结节F○NA活检样本的分子特点（外2），涵盖◁了■一起Bethesda分类。 136例 患者领导BRAFV600E，个中79名承○受手 术调节并经结构病理学诊断均为甲状腺★状癌 (PTC)，诊断 敏锐性为1（95%CI：0。9531-1）。是以，不管细胞病理■学的Bet○ hesda分类怎 样尊龙凯 =时○★人生就博，NGS众基因检测结果显示为BRAFV600E变异，都提议临床见知患者，其甲状▽腺结○节很也许是○=◁◁ P TC。 5名甲状腺结节患者领导已知甲状腺癌恶性危急增众的分子特点，网罗1例T○ERT启动子变异ngs染色体，以及4例BRAF/RAS与其他基因共突变 (BRAFV600E+TP53、KRAS+TP53、HRAS+TERT、BRA FV△600E+T ER★ T)。这些患者中有4名承受手术○ 调节并诊断为甲状腺癌，网罗2个PTC、1个甲状 腺滤 泡癌 (FTC) 和1个瓦解型高级别甲状腺癌 (DHGTC)。当检测到上述任何高危急变异时，应提示患者尽速操纵手术切=除，并探求增加手术领域。 本探讨正在…27例患者结节中检测出RAS变▽异，个中10例承受手术调节，3名被诊断为PTC，显示RAS突 变的阳性预测值为 0。3（95% CI：0。1078-0。6032），而孑立◁ ■■细胞 ==○病 理学的阳性◁ 预测值○ 为0。2（95% CI：0。0567-0。5098）。以上结果提▽示了 仅基 于 RAS 变异 预测△甲状腺癌预后的限度性；因。
