胆道体系恶性肿瘤（BTC）是一种开头于胆管的异质性疾病，可分为胆囊癌（GBC）、肝内○胆管癌（iCCA）和肝外胆管癌（eC★CA）[1]。BTC起病躲避，早期症状不显明，50% 的BTC患者 正在确 诊时已为晚期，活命期1年。目前□根治性手术是治愈BTC患者的独一办法，但仅有10%驾御的患者就诊时具有手术时机，术后1年内△的挪 动 复发率高△达67%，5年活命率仅为5%~15%[2]。目前不成切除晚期胆道肿瘤体系性调治的一线法式计★划为免疫+ 化疗，中位总活命期（mOS）■为12-13个=□月，中位无进步活命期（mPFS）为7-8个月闭切女性生殖强○壮…袒护生△育力，和纯朴化疗比拟活命期改良仍不显明[3-6]；二线调治采取有限，无明了靶点调治计划的mO S不高◁出9个 月，ORR仅为=5%-10%[7-8]掌桥科研官网首页。是以，BTC患者△亟=需特别有用 的调治计划。 近年来，跟着对肿瘤 产生成长机制的磋议日益深切以△及新一代组学身手的飞速成长，BTC的分子分▽型逐步懂得 闭系 磋议显示众达40%的BTC=△患者有潜正◁在可靶向的=基 因突变、扩增和协调[◁11-12]，囊括FGFR2协调▽/■重排、IDH突变、NTRK协调、HER2扩增/过外达、尊龙凯时人生就博BRAF突变、RET协调等。高通=量○基因◁ 组测 序理■▽解显○示，差异亚型BTC的基因变异谱存正…在分别。此中，iCCA患 □者△可靶向的基因 ○ 变异相对最 众，以IDH1和FG○FR2众睹，中邦患者变异率约为5。5%~12。5%；eCCA中BRAF突变、IDH=突变○ 和 HER2过○外 ■达/突 变占斗劲高；GBC患者中，HE R2过…外 达 /突 变△最为众睹[13]。 针对以上常睹基因变异，目前已有10余种邦内 可及的靶向药物△■获CSCO指○南保举用于BTC的精准■靶向调治。 图2 获NCCN和CSCO指南保举用于调治BTC 的靶向药物[14-21]（非头对头磋议，请勿直接对照）？ 除上述已获批的药物外，仍有大批针对BTC差=异靶点 的靶向药物磋议正◁正在风起云涌 地发展，囊括ZW25（HER2双抗）、尼拉帕利（PA RP 压抑剂）、Adagrasib（ KRAS ◁G12C压=抑剂）等，为驱动基因变■异的晚期BTC患者带来活命期望。 靶向药物为晚期BTC患○者带来更长的活命获益，分子检测是精准靶向调★治的主要条件。目前，CSCO、NCCN△及ES MO指南类似保举对晚期BTC 患者实行基 因检测，但BTC分子检测仍面对诸众离间，尊龙凯时人生就博比方检测标本获取、分子检测机缘采取、检测办法合理采取等。 BT=C患○者可▽能 △运用 机闭样本或 液体样本实行○分子病理▽理解，机闭样本囊括手术切○除样本、活检样本和胆管刷○检/细胞学活检等，液体样本以血液众睹。手术切除样本肿瘤细胞含量高，尊龙凯时人生就博是分子诊断的金法式；活检样本获取难度大、样本量小，有时机活检时，应尽量网罗足够众的样本，以备后续分子检测。因剖解○杂乱▽及样本 量/○肿瘤 细胞含量题◁目，BTC机闭标本★的获取正在临床中面对必定的离间。当机闭检测不成行时，液体活检可行为填充[□▽22-23]。 BTC术后一年 复 发率高 达67%，且跟着疾病进步，穿刺难度添加，是以发起尽早=…获 取样本以实◁行分子检测尊龙凯时人生就博掌桥科研官网首页关注女性生殖健康保护生育力。此外，高达★▽40%的BTC ○患者有○…可靶向变异，发起正在一线调治○前或一线调治时刻实□行分子检。
